다낭성 신장 질환

개요

다낭성 신장 질환 (PKD)은 미국에서 수천 명, 전 세계적으로 수백만 명에게 영향을 미치지 만 여전히 대부분 알려지지 않았습니다. 다낭성 신장 질환은 신장에 많은 낭종을 형성합니다. 이 낭종은 액체로 가득 차 있습니다. 너무 많은 낭종이 형성되거나 너무 커지면 신장이 손상 될 수 있습니다. PKD 낭종은 점차적으로 대부분의 신장을 대체하여 신장 기능을 저하시키고 결국 신부전으로 이어질 수 있습니다. 

다낭성 신장 질환이란 무엇입니까?

다낭성 신장 질환은 낭종 발달 및 신장 확대뿐만 아니라 다른 장기 (예 : 간, 췌장, 비장)의 침범을 특징으로하는 다 계통의 진행성 질환입니다. 성인의 신부전의 가장 흔한 유전적 원인으로 미국 투석 환자의 6-8%를 차지합니다. 60 세가되면 절반은 신장 대체 요법이 필요합니다. 낭종은 어린이 또는 자궁에서 볼 수 있지만 임상 징후는 생후 3 년 또는 4 년까지 나타나지 않습니다.

PKD는 얼마나 흔한가요?

PKD는 미국에서 약 600,000 명에게 영향을 미칩니다. 신부전의 네 번째로 흔한 원인입니다. 그것은 모든 민족에서 일반적이며 남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미칩니다. 그것은 모든 신부전의 약 5 %를 차지합니다.

다낭성 신장 질환 (PKD) 원인 

다낭성 신장 질환은 여러 가지 유전 적 이상으로 인해 발생합니다. 일부는 우성 유전자에 의해 발생하고 다른 일부는 열성 유전자에 의해 발생합니다. 즉, 조건을 가진 사람은 한 부모로부터 우성 유전자의 사본 하나 또는 각 부모의 열성 유전자 사본 두 개를 가지고 있습니다. 우성 유전자 유전을 가진 사람들은 종종 성숙에 도달 할 때까지 증상을 나타내지 않습니다. 열성 유전자 유전을 가진 아이들은 심각한 질병으로 고통받습니다.

유전 적 이상은 신장에서 광범위한 낭종 발생을 유발합니다. 노화에 따른 점진적인 낭종 성장은 혈액 공급 감소와 신장 내 흉터를 동반합니다. 낭종은 출혈하거나 감염 될 수 있습니다. 신장 결석이 형성 될 수 있습니다. 만성 신장 질환은 시간이 지남에 따라 발생할 수 있습니다. 간 및 췌장과 같은 신체의 다른 부위의 낭종은 유전 적 이상의 결과로 발생할 수 있습니다.

PKD의 신장은 어떻게됩니까?

신장에서는 많은 낭종이 형성됩니다. 낭종은 물로 채워진 작은 원형 액체 공입니다. 크기는 핀 헤드에서 탁구 공 (2cm)까지 다양합니다. 각 낭종은 신장에 위치한 작은 튜브의 팽창에 의해 형성됩니다. 신장은 결국 서로 붙어있는 작은 공 덩어리처럼 상당히 커질 수 있습니다. 이것은 암성 또는 악성 변경이 아닙니다. 그들은 전형적인 신장 크기의 3-4 배가 될 수 있습니다.

신부전은 중년 후반에 흔합니다. 그러나 일부 가족에서는 신부전이 지연되거나 발생하지 않는 반면 다른 가족에서는 신부전이 더 빨리 발생합니다 (40-45 세).

일반적으로 기능은 점차 악화되지만 혈액 검사는 신장이 얼마나 오래 작동하는지 예측할 수 있습니다. 신부전이 발생하면 투석이 필요할 수 있으며 신장 이식이 가능해야합니다.

다낭성 신장 질환의 유형

다낭성 신장 질환의 두 가지 주요 유전 형태는 다음과 같습니다.

• 상 염색체 우성 PKD
• 상 염색체 열성 PKD.

상 염색체 우성 PKD

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)은 다낭성 신장 질환의 가장 널리 퍼진 유전 유형입니다. 상 염색체 우성 PKD를 가진 부모는 변경된 유전자 (PKD1 또는 PKD2) 및 관련 질병을 각 자손에게 전달할 확률이 50 %입니다.

장애의 가족력이 없으면 사람이 장애를 일으킬 수 있습니다. 다른 유전 패턴이나 유전 적 변형이 원인이라고 의심됩니다. 유전성 PKD와 마찬가지로, 고통받는 개인은 돌연변이 된 유전자와 수반되는 질병을 각 자손에게 전달할 위험이 50 %입니다. 신부전은 상 염색체 우성 PKD로 인해 발생할 수 있습니다.

상 염색체 열성 PKD

상 염색체 열성 다낭성 신장 질환 (PKD)은 덜 널리 퍼진 유전 적 유형의 다낭성 신장 질환입니다. 증상은 생후 처음 몇 개월 동안 또는 유아가 자궁에서 자라는 동안에도 나타납니다.

상 염색체 열성 PKD는 때때로 ‘유아 PKD’로 알려져 있습니다. 상 염색체 열성 PKD가있는 어린이는 출생 후 몇 년 이내에 신부전을 겪고 성인이되어 간 문제가 발생하는 경우가 많습니다.

PKD의 증상

신장 크기는 나이가 들면서 증가하고 신장 확대는 PKD 환자의 100 %에서 발생합니다. 통증, 혈뇨, 고혈압 및 신장 손상은 모두 구조적 이상의 정도와 관련이 있습니다. 대부분의 임상 증상은 신장 낭종의 확대로 인해 발생합니다.

급성 신장 불편 함은 낭종 출혈, 감염, 돌 및 드물게 악성 종양의 결과로 상당히 흔합니다. 눈에 보이는 혈뇨가 나타나는 첫 번째 징후 일 수 있습니다. 낭종이 수집 시스템과 연결될 때 총 혈뇨를 유발하는 일반적인 결과는 낭종 출혈입니다. 발열을 일으켜 낭종 감염의 위험을 높일 수 있습니다. 출혈성 낭종이 때때로 파열되어 후 복막 출혈이 발생합니다.

요로 감염 (UTI)은 파킨슨병 환자에게 만연합니다. 방광염, 급성 신우 신염, 낭종 감염 및 회음부 농양은 모두 UTI의 증상입니다. 대부분의 감염은 대장균, 클렙시 엘라 및 프로테우스 종뿐만 아니라 다른 장내 세균에 의해 발생합니다. CT 와 MRI는 모두 복잡한 낭종을 감지 할 수 있습니다.

신장 결석 질환 은 PKD 환자의 약 20 %에 영향을 미칩니다. 대부분의 결석은 요산, 옥살산 칼슘 또는 둘 다로 구성됩니다. PKD의 결석은 낭종 벽과 실질 석회화로 인해 영상에서 감지하기 어려울 수 있습니다. CT 요로 조영술이 유익합니다.

가장 널리 퍼진 PKD 증상은 고혈압입니다. PKD가있는 고혈압 환자에서는 미세 알부민뇨, 단백뇨 및 혈뇨가 더 많이 발생합니다.

신장 기능은 대다수의 개인에서 정상입니다. 신장 기능이 악화되기 시작하면 신장이 일반적으로 크게 확대됩니다. ESRD는 PKD에서 필연적 인 결론이 아닙니다. 50 세에 최대 77 %의 환자가 신장 기능을 유지했으며 52 %는 73 세에 신장 기능을 유지했습니다. 신장과 낭종의 부피는 신장 기능 저하의 가장 좋은 지표입니다.

대부분의 단순 간 낭종은 독방이며 간 실질에 4 개 이상의 낭종이있는 경우 PLD를 고려해야합니다.

PKD를 가진 모든 사람이 신부전을 일으키나요?

PKD 환자의 약 50 %는 60 세까지 신부전을 앓고 60 %는 70 세까지 신부전을 앓게됩니다. 신부전증이있는 사람들에게는 투석이나 신장 이식이 필요합니다. 특정 사람은 다음을 포함하여 신부전에 걸리기 쉽습니다.

• 남자
• 고혈압 환자
• 소변에 단백질이나 혈액이 있는 환자
• 3회 이상 임신한 고혈압 여성

PKD의 진단

상 염색체 열성 PKD (ADPKD)의 심각한 증상은 종종 진단을 촉진합니다. 그러나 상 염색체 우성 PKD의 대부분의 경우 수년 동안 증상이 없습니다.

신체 검사와 혈액 및 소변 검사가 항상 상태를 감지하는 것은 아닙니다. 요로 감염과 같은 다른 건강 문제에 대한 건강 검진 중에 자주 발견됩니다. 때로는 신장이 실패 할 때까지 상태가 감지되지 않습니다.

PKD 진단에는 다음과 같은 여러 검사가 포함될 수 있습니다.

• 신체 검사 – 고혈압 또는 신장 비대와 같은 증상을 감지할 수 있습니다.
• 혈액 검사 – 신장 기능 평가
• 소변 검사 – 혈액 또는 단백질 (또는 둘 다) 소변에서 발견 될 수 있습니다
• 초음파 – 아주 작은 낭종도 식별할 수 있는 간단하고 비침습적인 검사
• 유전자 검사 – 이것은 일상적인 검사는 아니지만 가족 검사에 사용될 수 있습니다. 비정상적인 유전 물질의 존재는 특별한 혈액 검사로 감지 할 수 있습니다. 영향을 받는 부부를 위한 유전 상담이 가능합니다.

경영

• 옆구리 통증: 

감염, 결석 및 종양은 옆구리 불편의 가능한 원인으로 배제되어야합니다. 오피오이드 진통제는 심한 통증을 치료하는 데만 사용해야 합니다. 안심, 생활 방식의 변화, 자극적인 활동을 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 삼환계 항우울제는 내약성이 좋기 때문에 만성 통증 증후군에 유용합니다. 큰 낭종이 통증을 유발하는 것으로 판단되면 초음파 또는 CT 안내에 따라 낭종 흡인을 수행 할 수 있습니다. 많은 낭종이 불편 함을 유발하는 경우 복강경 또는 외과 적 낭종 창공이 도움이 될 수 있습니다.

• 낭종 출혈 : 

낭종 출혈 에피소드는 자가 제한적이며 환자는 혈전이 혈관을 막는 것을 방지하기 위해 침상 안정, 진통제 및 수분 섭취 증가를 포함하는 보존적 치료에 잘 반응합니다. 드문 경우이지만, 출혈은 혈역학 적 불안정을 유발하기에 충분히 심각하여 입원과 수혈이 필요합니다.

• 낭종 및 요로 감염 :

신장 실질의 역행 파종을 피하려면 증상이있는 방광염과 무증상 세균 뇨증을 가능한 한 빨리 치료해야합니다. 트리메토프림-설파메톡사졸 및 플루오로퀴놀론이 바람직한 제제이다. 감염된 낭종은 적절한 항균 치료 후 1-2주 후에도 열이 지속되면 경피적 또는 외과적으로 배액해야 합니다. 신장 절제술 은 말기 다낭성 신장 질환의 경우 조사해야합니다.

• 신장 결석 :

구연산칼륨은 요산 결석, 칼슘 옥살레이트 결석 및 원위 산성화 장애와 같은 결석 형성 문제에 선호되는 치료법입니다.

• 고혈압 :

ADPKD에서 안지오텐신 전환 효소 (ACE) 억제제 또는 안지오텐신 수용체 차단제 (ARB)는 신장 혈류를 향상시키고 바람직한 항 고혈압제입니다.

식이 관리

다이어트 관리 는 PKD 과정을 지연시키는 한 가지 방법입니다. 이 질환을 앓고있는 많은 사람들은 저염분, 저 단백 식단을 섭취하고 충분한 물을 마심으로써이를 조절합니다. 만성 신장 질환이 있는 사람은 어떤 영양소가 적절하게 소화되고 소화되지 않는지 알아보기 위해 실험실 검사를 받을 수 있습니다. 이러한 지식을 바탕으로 개인은 신장 영양사와 상담하여 개인의 필요에 맞는 전문 식단에 대해 논의하기로 결정할 수 있습니다.

체액 소비는 또한 PKD 치료에 필수적이며 신장 전문의와 검토해야합니다. 질병 과정 초기에 PKD 환자는 물을 효율적으로 흡수하는 능력을 상실합니다. 결과적으로 PKD가 있는 사람은 힘든 운동이나 고열 후에 쉽게 탈수될 수 있습니다. 투석 환자는 또한 생성된 소변의 양과 받는 투석 유형에 따라 수분 섭취량을 추적해야 합니다. 사람이 더 이상 소변을 않는 경우 체액 소비는 하루에 1 리터로 제한되어야합니다.

낭종을 제거하거나 수술할 수 있습니까?

낭종은 거의 배액이 필요하지 않습니다. 그렇다면 통증을 완화하기 위해 국소 마취제가 있는 바늘과 안내를 위한 X선(초음파) 장비를 사용할 수 있습니다. 그러나 다낭성 신장에는 낭종이 너무 많기 때문에 단일 낭종을 배액해도 문제가 치유되지 않습니다. 하나의 낭종이 불쾌하더라도 각 신장에는 수백 개의 낭종이있을 수 있으며 문제를 일으키는 낭종을 바늘로 꿰매는 것이 어려울 수 있습니다. 낭종 배액이 아직 초기 단계에 있다는 사실에도 불구하고 때때로 유익 할 수 있습니다.

극단적 인 상황에서, 특히 심각한 감염이 우려되는 경우 수술 중에 전체 신장을 제거 할 수 있습니다. 신장이 자주 확대되기 때문에 이것은 사소한 절차는 아니지만 어떤 경우에는 매우 유익 할 수 있습니다. 드문 경우지만 신장이 너무 커서 기증 된 신장을 이식하기가 어렵 기 때문에 이식 목록에 올리기 전에 다낭성 신장을 제거해야합니다.

가족 구성원이 다낭성 질환 검사를 받아야합니까?

신장의 초음파 (음파) 스캔은 선별 검사로 사용됩니다. 이것은 간단하고 고통없는 절차입니다. 태아의 산전 초음파는 신장의 낭종을 나타낼 수 있습니다. 낭종이 몇 개만 보이더라도 산모도 ADPKD를 가지고 있다면 영아의 ADPKD를 강력하게 시사합니다.

최근까지 어린이들은 ADPKD를 검사하지 않았습니다. 이것은 주로 신장의 낭종이 25-30 세가 될 때까지 발견되지 않을 수 있다는 사실 때문이며, 의사는 치료법이없는 경우 ADPKD가있는 어린이를 진단하여 우려를 유발하기를 원하지 않았습니다. 

첫째, 새로운 초음파 장비는 신장의 미세한 낭종을 식별 할 수 있으며, 이는 많은 젊은이들에게서 볼 수있어 진단의 확실성을 높입니다. 둘째, 신장 질환이있는 어린이의 고혈압 관리에 대한 관심이 높아지고 있으며, 이는 조기 발견이 장기적으로 상당한 이점을 제공 할 수 있음을 시사합니다.

정확한 조언은 지역에 따라 다르지만 많은 전문가들은 7 세에서 10 세 사이의 위험에 처한 어린이의 신장 초음파 검사를 받고 낭종이 발견되지 않으면 30 세까지 5 년마다 반복 할 것을 권장합니다.

CT 스캔은 필요하지 않으며 많은 사람들이 CT 스캔을 받지 않기로 선택합니다. 스캔을 하지 않더라도 정기적으로 혈압을 확인하는 것이 좋습니다. ADPKD의 위험에 처한 일부 사람들은 스캔을 건너 뛰면 생명 및 건강 보험료를 절약 할 수 있다고 생각합니다. 그렇지 않습니다. 사실 상황은 정반대입니다. 누군가가 보험 제공자로부터 ADPKD의 잠재력을 숨기면 모든 정책이 취소 될 위험이 있습니다.

PKD를 가진 여성은 임신해야합니까?

PKD 여성의 대다수 (80 %)는 성공적이고 복잡하지 않은 임신을합니다. 그러나 특정 PKD 산모는 자신과 신생아에게 치명적인 결과를 초래할 위험이 더 높습니다. 여기에는 다음과 같은 PKD 여성이 포함됩니다.

• 고혈압
• 신장 기능 감소

임신의 40 %에서 PKD와 고혈압이있는 여성은 전자 간증 (또는 독성 혈증)을 앓고 있습니다. 이것은 언제든지 엄마와 아기 모두를 공격 할 수있는 생명을 위협하는 질병입니다. 결과적으로 PKD를 가진 모든 여성, 특히 고혈압이있는 여성은 임신 중에 의사가 지속적으로 모니터링해야합니다. 

PKD의 합병증은 무엇입니까?

• 신장의 통증은 감염이나 낭종으로의 작은 출혈로 인해 발생할 수 있습니다. 일반적으로 기본 진통제는 증상을 해결하며 며칠 내에 개선됩니다. 감염의 존재를 확인하기 위해 소변 샘플이 필요할 수 있습니다.
• 때때로 낭종으로 출혈하면 소변에 혈액이 생길 수 있습니다.
• 신장 질환이 발견되면 초음파 검사에서 관찰 할 수있는 간장에 낭종이있을 수 있습니다. 이들이 간부전을 유발하는 경우는 극히 드뭅니다.
• 고혈압은 빈번하며 신장과 나머지 순환계를 잠재적 인 부상으로부터 보호하기 위해 가능한 한 빨리 해결해야합니다. 현재 신장 기능이 정상이더라도 6-12 개월마다 혈압을 검사해야합니다.
• 뇌졸중은 APCKD의 드문 합병증입니다. 이것은 적절한 혈압 조절을 유지할 필요성을 강조합니다. 다낭성 질환을 앓고있는 가족 구성원이 조기 뇌졸중을 앓은 경우 의사와상의하십시오.
• 게실은 대장 벽에 있는 돌출부입니다. 이들은 일반 인구에서 매우 빈번하며 거의 우려의 원인이되지 않습니다. 그들은 위장 불규칙과 통증 (설사와 변비)을 유발할 수 있습니다. 게실 질환은 장암의 일종이 아니며 원인이되지 않습니다.

PKD를 가진 사람들이 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니까?

이 질병으로 인해 일반적으로 규칙적인 활동적인 삶을 영위하는 것이 가능합니다. 신부전이 진행될 때까지 일반적으로 징후가 없습니다. 투석과 이식을 통해 계속 일하고 원하는 대부분의 활동을 할 수 있어야합니다. 그러나 다른 사람들은 때때로 고통스러운 신장을 경험하여 힘든 노동과 일부 정규 작업을 제한 할 수 있습니다.

모기지 또는 생명 보험을 신청할 때 조건을 공개해야합니다. 요즘에는 전통적인 방식으로 보장을 얻는 것이 여전히 가능해야하지만 정책을로드해야 할 수도 있습니다. 보험 회사는 추가 의료 기록을 원할 수 있으므로 정책이 필요한 경우 약간의 대기 계획을 세우십시오. 한 회사가 거부하면 다시 시도하고 전국 신장 연맹에 연락하여 도움이되는 회사에 대한 권장 사항을 문의하십시오. 

결론  

다낭성 신장 질환 (PKD)은 유전성 신장 낭성 질환이며, 가장 널리 퍼진 유형은 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환입니다. 이러한 환자를 돌보는 데 필요한 주요 임상의에는 신장 전문의, 외과 의사, 침습적 방사선 전문의, 신경 외과 의사, 심장 전문의, 신장학 또는 투석 간호사가 포함됩니다.